解放军总医院聋病分子诊断中心是国内唯一的专业化聋病基因诊断平台，已收集病例超过4000例，其中26个有代表性区域的均收集有100-200个病例标本，已完成基因诊断病例近4000例，同时收集遗传性家系近1000例。建立了系列耳聋基因筛查和诊断方法，获得一项耳聋基因诊断发明专利、正在申请两项耳聋基因诊断发明专利。在近1000个家庭明确致病性耳聋基因突变，通过耳聋基因诊断和产前诊断在明确遗传性耳聋的家庭中指导生育，获得100%成功。绘制了详细的中国人GJB2、SLC26A4、线粒体、GJB6、GJB3、PAX、MITF突变图谱和多态性图谱，已建立了较为全面的耳聋基因信息数据库。解放军总医院聋病分子诊断中心在遗传性耳聋的基础研究、临床诊断和影响力均在国内列于首位。